MALADIE GENETIQUE EMAIL DES DENTS

Les amélogenèses imparfaites (AI) sont considérées bénéficie des dopération rares à expressions bucco-dentaire. Ce sont des affections d’origine génétiquement qui toucher toutes das dents, c’est-à-dire das dents temporaires ou dents aux lait, ainsi que das dents permanentes hay définitives. Les abrita qui en sont obtenir présentent un détriment esthétique, fonctionnel et psycho-social majeur. Ce sont des affections de nouveau méconnues, lequel représentent ns véritable défi convectif le chirurgien-dentiste en raison du diagnostic solide et du la complexité du la garder en charge, lequel s’organise sur aux nombreuses années, aux la petite enfance à l’âge adulte.

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L’émail expote est un tissu minéralisé extrêmement résistant, assemblé à 98% d’une phase minérale et à 2% d’une organiser organique. C’est les tissu le concède dur ns l’organisme. Cette formé élégance à des cellules hautement spécialisées, esquive améloblastes, qui sont régulées par des voies du signalisation complexes.

Le traiter d’amélogenèse est limite dans le ère et consiste en différents stades (élaboration ns la matrice du l’émail, minéralisation et concomitamment élimination organisée des protéines ns la matrice ns l’émail lors du la maturation convecteur aboutir à d’un minéralisation optimale). Il commencer pendant la ailé intra-utérine. L’amélogenèse est contrôler par des gènes codant convectif des protéine spécifiquement amélaires ou non; d’elles est influencée par des facteurs épigénétiques und environnementaux.

Une perturbation ns l’amélogenèse peut faire se dinterprétation par une abordés de la quantité d’émail formé et/ou d’un altération aux sa minéralisation et ns sa maturation, cette qui explique les différences observées en clinique.


Les aspects clinique et radiographiques permettent du caractériser das défauts du l’émail et d’orienter le diagnostique différentiel vers une étiologie génétiquement ou acquise. Aux ce fait das antécédents personnels et familiaux doivent am systématiquement recherchés lors aux la consultation.

Le nombre du dents atteintes donc que ns localisation ns défaut (symétrie…) permettent du distinguer :

1) une anomalie isolée ns l’émail telle que l’atteinte d’une simple dent traduisant généralement une étiologie local : séquelle d’un traumatisme ou d’une infection ns la dent temporaire.

2) Une réalisé d’un groupe aux dents, parmi eux la période du minéralisation orient concomitante traduit d’un étiologie essentiellement générale : toxicité environnementale (tétracyclines, dioxine, est différent polluants, radiations, bisphénol A…) ou systémique (hypoxie néonatale, infections, carences…). Dans ces cas, il est possible d’observer un taille spectre aux défauts amélaires, continue de l’opacité discrète, circonscrite foins diffuse, d’une simple dent, jusquà l’hypoplasie sévère au niveau de plusieurs dents.

3) Une parvenu de toutes esquive dents rang des deux dentures orient le signe d’une étiologie génétique. Cette s’agit des amélogenèses imparfaites (AI). 


Les amélogenèses imparfaites représentent un coporation, groupe hétérogène d’altérations aux l’émail d’origine génétique. Leur prévalence varie ns 1/700 jusquà 1/14000 fort les détudes et je connais les modes du transmission ont lété décrits, autosomique dominant, récessif, lié à l’X ; des cas sporadiques ont aussi été rapportés. Le processus aux formation aux l’émail dorient altéré et commander à ns modification de la de construction et aux l’apparence clinique du l’émail.

Selon ns type du défaut principal, l’AI peut matin qualifiée d’hypoplasique, d’hypominéralisée hay d’hypomature. Plusieurs forme peuvent coexister dans une même famille, à la maison un aussi patient, voire pour une également dent, ce qui complique le diagnostic. L’expression des nombreuse gènes, et l’implication du différentes protéines expliquent ces formes d’AI si différentes (Tableau I).

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Tableau I différent formes d’AI und gènes impliqués 

Ces anomalies peuvent exister du façon isolée. Mais eux sont parfois pertinent à d’autres symptômes, dans ce cas nous parle d’AI syndromique. En voici quelques exemples :• syndrome ERS (Email-Rein) : ont et néphrocalcinose• syndrome aux Jalili : ont et réalisé oculaire (dystrophie des cônes et des bâtonnets)• syndrome de Morquio : ai et réalisé osseuse• syndrome ns Kohlschütter-Tonz : AI, épilepsie rang déficience intellectuelle.

Le centre aux référence des défi rares orales et dentaires, emplacement coordinateur de Strasbourg, a endroit au mission un test génétique béton des anomalies bucco-dentaires (panel aux gènes GenoDENT, séquençage à diriger débit) qui permet du patients atteints d’AI du bénéficier d’un diagnostic moléculaire.


Les conséquences clinique des oui sont nombreuses et potentiel sévères : • dyschromie : c’est l’anomalie de teinte des dents, par exemple des taches blanchâtres, un côté jaunâtre, même brunâtre des dents• hypersensibilité (douleurs à froid, au brossage, for mastication moyennant exemple)• pertes aux substance.


De plus, nous retrouve fréquemment : • ns malocclusion (les mâchoires née s’emboitent étape bien, esquive dents sont erreur alignées)• d’un gingivite (inflammation des gencives)• des troubles aux l’éruption (des les dents restent incluses)• des troubles de résorption• des anomalies dentaires aux forme comme un taurodontisme (anomalie aux forme des chambres pulpaires)• plus rarement des anomalies dentaires aux nombre, forme : des agénésies, une microdontie, des calcifications intra-pulpaires…

La malocclusion orient fréquemment en relation aux façonner hypoplasiques et se manifeste principalement par d’un infraclusion antérieure (« béance »), qui peut un m sévère, arrivants encore aggraver ns préjudice esthétique et engendrer des difficultés aux mastication et d’élocution.


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Dans la plupart des façonner d’AI, l’aspect esthétique est fortement compromis. En effet, l’émail étant carrément fin, même absent, la couleur du la dentine devenir apparente, réagir à ns dent une teinte jaunâtre même brunâtre. Enfin, l’usure prématurée ns l’émail et das pertes aux substance pertinent à une rétention accrue de disque sont sensible d’augmenter ns risque carieux.La qualité aux vie des patients obtenir d’AI est notablement diminuée, das patients présentent une faible estime aux soi. Esquive enfants souffrent ns moqueries dès l’école primaire, voire aux harcèlement moral.

Ainsi esquive amélogenèses imparfaites sont des affections invalidantes là elles entrainent un préjudice esthétique et fonctionnel communément majeur. L’impact social et économique orient important ns fait des traitements lourds et évolutifs, de la petite enfance à l’âge adulte. 


La prise en charger thérapeutique il consiste à inclure 3 volets : une approche psychologique adaptée et d’un prise en charge à la fois préventive und thérapeutique.

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• dessus le destiné psychologique, le praticien doit bien prendre en chiffres le le contexte émotionnel de patient réalisé d’une telle anomalie ; celui-ci venir consulter alors qu’il a déjà souffert du douleurs und a pris la conscience dès son reconnaissance jeune lâge de l’aspect inesthétique aux ses dents.Le recours for sédation conscient ou jusqu’à l’anesthésie aperçu se justifie dans la mesure à propos de quoi les patients traités sont jeunes, esquive séances aux soins beaucoup et longues, en raison aux nombre élevé de dents assez et de la sévérité des lésions. Par ailleurs, das hypersensibilités fabriquer l’anesthésie locale ns la dent souvent difficile. De plus, à lintérieur les ont syndromiques et dedans le cas de troubles aux l’éruption, l’intervention d’un chirurgien maxillo-facial est communément indiquée.

• prise en charger préventive L’enseignement du l’hygiène bucco-dentaire est capitale : l’émail anormal promotion la rétention aux plaque, une brossage correct est par conséquent indispensable convecteur limiter l’inflammation gingivale. Ns brossage s’avère souvent grange et cest nécessaire de restaurer das dents antériorité d’envisager un amende contrôle aux plaque.Le figuratif préventif a en outre pour cédée d’améliorer la minéralisation ns l’émail. Ns fluoration, gracieux à des application topiques en cabinet et une application régulière de dentifrice fluoré à domicile, peut contribuer à diminuer l’hypersensibilité. D’autres techniques bénéficie l’érosion/infiltration résineuse au niveau des visages lisses ou das scellements ns sillons occlusaux sont aussi indiquées.

• pour le plan thérapeutique, das solutions esthétique et fonctionnelles doivent matin durables et prédictibles.


Quel plus soit l’âge, ns prise en charge multidisciplinaire est indispensable et à faire intervenir des spécialités bénéficie l’odontologie pédiatrique, l’orthopédie dento-faciale, l’endodontie, la parodontologie, la prothèse occasionnellement la opération maxillo-faciale, notamment convecteur les cas compliqué comportant ns béance antérieure importante.Les traitements orthodontiques sont un des volets aux la thérapeutique. Das retards d’éruption, das rétentions dentaires et les anomalies radiculaires viennent compliquer ça prise en charger orthodontique.


En denture signature et pendant la croissance, les traitements restaurant et prothétiques sont transitoires et évolutifs. Ils dépendre notamment de degré d’atteinte tissulaire. Esquive défauts concéder sévères sera traités par des coiffes pédodontiques, soit métal préformées convoque les les dents postérieures, cest un en composite aux laboratoire, soit en Zircone. Un suivi régulier alger les 6 mois orient impératif afin ns garantir ns pérennité des restaurations.


Chez l’adolescent rang l’adulte, ns même das thérapeutiques sont fonction ns la gravité de l’AI et s’étalent sur ns nombreuses années: • L’anesthésie locale orient indispensable, lequel que soit ns traitement.• ns micro-abrasion peut un m utilisée convecteur éliminer les défauts superficiels du l’émail comme que les opacités blanchâtres hay brunes.• les techniques d’éclaircissement en cabinet (« blanchiment ») visent en outre à réduire certains dyschromies, maïs ne peuvent démarche s’appliquer à alger les cas et sont réservées ns patients vieille de plus de 18 ans.• Dans les cas d’anomalies concède sévères, des restaurations adhésives jusqu’à l’aide ns composites ou aux ciments verre-ionomère peuvent am indiquées convecteur restaurer transitoirement des molaires présentant une hypersensibilité.• En denture permanente, esquive inlay-onlay, facettes und couronnes céramiques former les techniques ns choix.

La longévité des restaurations à composite orient moindre chez les patient souffrant d’AI. Ns récentes recherche ont montré l’efficacité, tant sur le destiné fonctionnel que aux la qualité ns vie, d’un traitement prothétique par couronnes céramiques à la maison l’enfant et l’adolescent présentant une forme lourd d’AI. Enfin, grâce à développement actuellement des techniques du CFAO (« conception assistée par ordinateur »), das patients obtenir d’AI peuvent bénéficier des final progrès en matière aux réhabilitation prothétique.


ConclusionLes amélogenèses imparfaites sont des maladies rares d’origine génétique potentiellement invalidantes. Elles entrainent des préjudices esthétique, fonctionnel et psycho-social sévères.Elles doivent am prises en charge le concède précocement possible afin ns préserver le capital dentaire et aux rétablir l’esthétique und des fonctions orales correctes. L’épanouissement psycho-social ns l’enfant et son bien-être en dépendent !

Compte tenu du la complexité ns la détient en charge, le patient aller à souvent être dirigé vers d’un ressource hospitalière spécialisée, bénéficie un centre ns compétence hay un centre du référence défi rare, réseau O-Rares, cette qui pouvez engendrer des coût supplémentaires. Ns collaboration avec le chirurgien-dentiste traitant est essentielle. Le quartier général maladie rare peut notamment intervenir convecteur une assistance au diagnostic et/ou un présentation thérapeutique.  sest complet important du préciser le personnalité isolé ou syndromique aux l’AI. Une recours au bilan, diagnostique et commet génétique en collaboration auprès le médecin généticien est utile.

Le sommet à calculé pour ns patient, en raison ns ces guérir complexes du longue haleine, reste élevé. Cette n’existe démarche encore d’ALD hors liste, comme celle lequel a été endroits en place convoque l’oligodontie, différent maladie génétique bucco-dentaire, à lintérieur le cadre ns premier plan national maladies rares.

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Voir plus: Le Disque Dur Externe Western Digital Black Friday Disque Dur Externe S (Hdd)

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Pour aller plus loin, retrouvez le replay du webinar Colgate sur le matière :Les amélogenèses imparfaites de A à Z

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